Doenças Genéticas e Distúrbios

Saiba quais são as principais doenças genéticas humanas que existem.

Doenças Genéticas: transmitidas de pais para filhos
Doenças Genéticas: transmitidas de pais para filhos

 

O que são - definição

 

Também conhecidas como doenças hereditárias, as doenças genéticas são aquelas transmitidas de pais para filhos, ou seja, de geração para geração. Os genes defeituosos passam dos pais para os filhos e podem gerar determinadas doenças ou distúrbios. Vale lembrar que nem sempre um gene defeituoso é transmitido de pai para filho. Logo, um pai ou mãe com uma doença ou distúrbio genético poderá ou não transmitir para seu filho.

 

Principais doenças genéticas e distúrbios (mais comuns):

 

 

Cromossômicas

 

São aquelas ocasionadas por defeitos (em quantidade ou estrutura) nos cromossomos de uma pessoa:

 

- Síndrome de Down - alteração genética em que o indivíduo possui 47 cromossomos (célula normal possui 46 cromossomos), sendo que este a mais fica ligado ao par 21.

 

- Síndrome de Cri-du-chat

 

- Síndrome de Turner

 

- Síndrome de XYY

 

- Síndrome de Klinefelter

 

 

Monogênicas

 

São aquelas ocasionadas por mutações que ocorrem na sucessão de DNA de um gene:

 

- Anemia falciforme

 

- Distrofia miotônica

 

- Distrofia muscular de Duchene

 

- Doença de Huntington

 

- Doença de Tay-Sachs

 

- Fenilcetonúria

 

- Fibrose cística

 

- Hemofilia A

 

- Síndrome de Marfan

 

- Talassemia

 

 

SAIBA MAIS:

 

- Obtenha mais dados sobre distúrbios genéticos no website Manual MSD.

 

 

 

 


 

Última revisão: 25/03/2021


Por Elaine Barbosa de Souza
Graduanda em Ciências Biológicas pela Universidade Metodista de São Paulo.



Doenças Genéticas e Distúrbios Temas Relacionados
Bibliografia Indicada:

 

Doenças Genéticas em Pediatria

Autor: CARAKUSHANSKY, GERSON

Editora: Guanabara

 

Genética Clínica e Molecular das Doenças

Autor: Albano, Lilian Maria José

Editora: Manole

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