Hemofilia

O que é hemofilia, doença hereditária, causas, tipos mais comuns, deficiências, genética, coagulação do sangue

Hemofilia: necessidade de transfusões de sangue constantes
Hemofilia: necessidade de transfusões de sangue constantes

 

O que é - definição

 

A hemofilia é uma doença congênita e hereditária. Seus portadores sofrem de hemorragias de difícil controle, e, estas, podem ocorrer tanto de forma espontânea como através de pequenos traumatismos.

 

Entendendo mais sobre hemofilia: principais características

 

Estas hemorragias ocorrem devido a uma deficiência na coagulação existente no sangue dos hemofílicos. Esta deficiência genética costuma afetar mais comumente os homens. 

 

Pessoas com esta deficiência, necessitam passar por constantes transfusões de sangue para garantirem sua sobrevivência. Os três tipos mais comuns de hemofilia são a hemofilia A, B, e C.

 

A hemofilia A é conhecida como uma doença recessiva ligada ao cromossomo X, ou seja, o gene causador desta deficiência está localizado no cromossomo X. No caso das hemofilias A e B, estas atuam como caracteres recessivos ligados ao sexo. 

 

A filha de um homem hemofílico apresentará sintomas de hemofilia caso carregue o gene defeituoso em seus dois cromossomos X, o que é bem mais difícil de ocorrer, pois, para isso, seria necessário que sua mãe também fosse portadora de um gene com esta deficiência. 

 

Caso sua mãe não possua este gene, ela apenas será portadora do gene que recebido do pai, sendo que seu outro cromossomo X (recebido de sua mãe) estará livre desta deficiência. Consequentemente, ela não apresentará os sintomas da hemofilia; contudo, seus filhos (no caso de serem meninos) terão uma chance de 50% de sofrerem com esta doença.

 

 

Última revisão: 12/10/2019
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Por Elaine Barbosa de Souza
Graduanda em Ciências Biológicas pela Universidade Metodista de São Paulo.



Hemofilia Temas Relacionados
Bibliografia Indicada:

 

Crescendo com a hemofilia

Autor: Jones, Peter

Editora: Centro dos Hemofílicos

Temas: Genética, Medicina

 

 

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