Glossário de Genética

A


Ácido desoxirribonucleico (DNA): molécula responsável pelo armazenamento e pela transmissão das informações genéticas dos seres vivos. Apresenta uma estrutura de dupla-hélice formada por duas cadeias de nucleotídeos.

Ácido ribonucleico (RNA): molécula que participa da expressão das informações genéticas, especialmente da síntese de proteínas. Existem diferentes tipos de RNA, como o mensageiro, o transportador e o ribossômico.

Adenina: base nitrogenada presente no DNA e no RNA. No DNA, forma pares com a timina e, no RNA, pode formar pares com a uracila.

Alelo: cada uma das diferentes versões de um gene que ocupa determinado lócus nos cromossomos homólogos.

Alelo dominante: variante de um gene que se manifesta no fenótipo mesmo quando está presente em apenas uma cópia, nos casos de dominância completa.

Alelo recessivo: variante de um gene cuja manifestação geralmente ocorre quando está presente em duas cópias, nos casos de dominância completa.

Anáfase: etapa da divisão celular em que ocorre a separação dos cromossomos homólogos, na meiose I, ou das cromátides-irmãs, na mitose e na meiose II.

Aneuploidia: alteração numérica dos cromossomos caracterizada pela perda ou pelo ganho de cromossomos individuais, como ocorre nas trissomias.

Autossomos: cromossomos que não são classificados como sexuais. Nos seres humanos, existem 22 pares de autossomos nas células somáticas.

B


Base nitrogenada: componente dos nucleotídeos que formam o DNA e o RNA. As principais bases são adenina, guanina, citosina, timina e uracila.

Biotecnologia: utilização de organismos, células ou componentes biológicos para desenvolver produtos e processos aplicados à saúde, agricultura e indústria.

C


Cariótipo: conjunto de cromossomos de uma célula ou indivíduo, caracterizado pelo número e pelas características morfológicas dos cromossomos.

Célula diploide: célula que apresenta dois conjuntos de cromossomos, representados por 2n. As células somáticas humanas normalmente possuem 46 cromossomos.

Célula haploide: célula que apresenta apenas um conjunto de cromossomos, representado por n. Os gametas humanos normalmente possuem 23 cromossomos.

Centrômero: região do cromossomo envolvida na ligação às fibras do fuso durante a divisão celular.

Citosina: base nitrogenada presente no DNA e no RNA que forma pares complementares com a guanina.

Clonagem: processo de produção de cópias geneticamente idênticas ou muito semelhantes de moléculas, células ou organismos.

Codominância: situação em que dois alelos diferentes se expressam simultaneamente no fenótipo do heterozigoto, como ocorre no tipo sanguíneo AB.

Código genético: conjunto de correspondências entre os códons do RNA mensageiro e os aminoácidos utilizados na síntese de proteínas.

Códon: sequência de três nucleotídeos do RNA mensageiro que determina a incorporação de um aminoácido ou sinaliza o término da tradução.

Crossing-over: troca de segmentos entre cromátides não irmãs de cromossomos homólogos durante a prófase I da meiose, contribuindo para a variabilidade genética.

Cromátide: cada uma das duas estruturas que constituem um cromossomo duplicado.

Cromatina: material formado principalmente por DNA e proteínas, especialmente histonas, encontrado no núcleo das células eucarióticas.

Cromossomos: estruturas constituídas por DNA associado a proteínas, responsáveis pela organização e distribuição do material genético.

Cromossomos homólogos: cromossomos que apresentam genes correspondentes nos mesmos lócus, sendo normalmente um herdado de cada genitor.

Cromossomos sexuais: cromossomos envolvidos na determinação cromossômica do sexo. Nos seres humanos, são representados por X e Y.

D


Deleção: mutação caracterizada pela perda de um segmento de DNA.

Deriva genética: alteração aleatória das frequências dos alelos de uma população ao longo das gerações, especialmente significativa em populações pequenas.

Desoxirribose: açúcar de cinco carbonos presente nos nucleotídeos que formam o DNA.

Diibridismo: estudo da transmissão hereditária de duas características, geralmente determinadas por dois genes distintos.

DNA mitocondrial: material genético presente nas mitocôndrias, separado do DNA nuclear. Nos seres humanos, é transmitido predominantemente pela linhagem materna.

DNA recombinante: molécula de DNA formada pela união de segmentos de material genético de diferentes origens, por meio de técnicas de engenharia genética.

Dominância completa: relação entre alelos em que o heterozigoto apresenta fenótipo semelhante ao do homozigoto dominante.

Dominância incompleta: relação entre alelos em que o heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário em relação aos homozigotos.

E


Edição genética: conjunto de técnicas que permite modificar sequências específicas do DNA, incluindo a remoção, inserção ou substituição de segmentos.

Engenharia genética: conjunto de técnicas que permite manipular diretamente o material genético dos organismos.

Epigenética: área da Genética que investiga alterações na atividade dos genes que não dependem de mudanças na sequência do DNA.

Epistasia: interação genética em que um gene interfere na manifestação fenotípica de outro gene localizado em um lócus diferente.

Éxon: segmento de um gene que permanece no RNA maduro após o processamento, podendo integrar regiões codificadoras ou não codificadoras.

Expressão gênica: processo pelo qual as informações de um gene são utilizadas para produzir moléculas funcionais, como RNA e proteínas.

F


Fator Rh: classificação sanguínea relacionada principalmente à presença ou ausência do antígeno D nas hemácias, determinando os tipos Rh positivo e Rh negativo.

Fenótipo: conjunto de características observáveis ou mensuráveis de um organismo, resultantes da interação entre seu genótipo e o ambiente.

Fertilização: união dos gametas masculino e feminino, formando o zigoto e combinando materiais genéticos de origem parental.

Fluxo gênico: transferência de alelos entre populações por meio da migração de indivíduos ou da dispersão de gametas, seguida de reprodução.

Frequência alélica: proporção de determinado alelo em relação ao total de cópias de um gene presentes em uma população.

G


Gameta: célula reprodutiva haploide que participa da reprodução sexuada, contribuindo com material genético para a formação do zigoto.

Gene: segmento de DNA que contém informações necessárias para a produção de um RNA funcional, podendo participar da produção de proteínas.

Genes alelos: diferentes versões de um mesmo gene, localizadas no mesmo lócus de cromossomos homólogos.

Genes ligados: genes localizados no mesmo cromossomo, que podem apresentar tendência à transmissão conjunta.

Genética: ramo da Biologia que estuda os genes, a hereditariedade, a variação genética e a transmissão das características entre gerações.

Genética de populações: área que investiga a distribuição e a alteração das frequências de alelos e genótipos nas populações.

Genética mendeliana: estudo dos padrões de herança fundamentados nas leis formuladas por Gregor Mendel, a partir de experimentos com ervilhas.

Genoma: conjunto completo do material genético de um organismo, incluindo sequências codificadoras e não codificadoras.

Genótipo: constituição genética de um organismo, podendo referir-se ao conjunto de seus genes ou à combinação de alelos de um gene específico.

Geração filial: conjunto de descendentes resultantes de um cruzamento genético. A primeira geração é identificada como F1, e a segunda, como F2.

Geração parental: conjunto de indivíduos utilizados como progenitores em um cruzamento genético, representado pela letra P.

Guanina: base nitrogenada presente no DNA e no RNA que forma pares complementares com a citosina.

H


Hereditariedade: transmissão de informações genéticas dos genitores aos descendentes, responsável pela continuidade de muitas características biológicas entre gerações.

Heredograma: representação gráfica utilizada para analisar a ocorrência e a transmissão de características hereditárias ao longo das gerações de uma família.

Herança autossômica: transmissão de características determinadas por genes localizados nos autossomos.

Herança autossômica dominante: padrão de transmissão em que uma única cópia de um alelo dominante em um autossomo é suficiente para a manifestação da característica.

Herança autossômica recessiva: padrão hereditário no qual a manifestação de determinada característica geralmente depende da presença de duas cópias de um alelo recessivo.

Herança ligada ao sexo: transmissão de características determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais, especialmente no cromossomo X.

Herança mitocondrial: transmissão de características relacionadas ao DNA das mitocôndrias, que nos seres humanos segue predominantemente a linhagem materna.

Herança poligênica: transmissão de características influenciadas por vários genes, como ocorre com a estatura humana.

Heterozigoto: indivíduo que apresenta dois alelos diferentes para determinado gene, como no genótipo Aa.

Homozigoto: indivíduo que possui dois alelos iguais para determinado gene, como nos genótipos AA ou aa.

I


Interação gênica: fenômeno em que dois ou mais genes participam da determinação de uma mesma característica fenotípica.

Íntron: sequência de um gene que é transcrita inicialmente, mas geralmente removida do RNA precursor durante seu processamento.

Inversão cromossômica: alteração estrutural na qual um segmento do cromossomo sofre ruptura e reinserção em orientação invertida.

L


Lei da segregação dos fatores: primeira lei de Mendel, segundo a qual os dois alelos de um gene se separam durante a formação dos gametas, de modo que cada gameta recebe normalmente apenas um deles.

Lei da segregação independente: segunda lei de Mendel, que estabelece a distribuição independente dos alelos de genes não ligados durante a formação dos gametas.

Ligação gênica: tendência de genes localizados no mesmo cromossomo serem herdados conjuntamente, especialmente quando estão fisicamente próximos.

Linhagem pura: conjunto de indivíduos que mantém determinada característica hereditária ao longo de sucessivas gerações, frequentemente devido à homozigose.

Lócus gênico: posição específica ocupada por um gene ou sequência de DNA em determinado cromossomo.

M


Material genético: conjunto de moléculas responsáveis pelo armazenamento e pela transmissão das informações hereditárias. Nos organismos celulares, é constituído por DNA.

Meiose: processo de divisão celular que geralmente origina células haploides a partir de uma célula diploide, contribuindo para a formação dos gametas e para a variabilidade genética.

Metáfase: etapa da divisão celular em que os cromossomos se organizam na região equatorial da célula.

Mitose: processo de divisão nuclear que normalmente origina dois núcleos geneticamente equivalentes, mantendo o número de cromossomos.

Monossomia: alteração cromossômica caracterizada pela presença de apenas uma cópia de determinado cromossomo em uma célula normalmente diploide.

Mutação: alteração permanente na sequência do material genético, que pode surgir espontaneamente ou ser induzida por agentes mutagênicos.

Mutação cromossômica: alteração que afeta a estrutura ou o número de cromossomos de uma célula ou organismo.

Mutação gênica: alteração na sequência de nucleotídeos de um gene, podendo modificar ou não seu produto funcional.

Mutação pontual: alteração genética que afeta uma única posição da sequência de DNA, como a substituição de um nucleotídeo.

N


Não disjunção cromossômica: falha na separação dos cromossomos homólogos ou das cromátides-irmãs durante a divisão celular, podendo produzir células com números anormais de cromossomos.

Nucleotídeo: unidade estrutural dos ácidos nucleicos, formada por uma base nitrogenada, um açúcar de cinco carbonos e um ou mais grupos fosfato.

O


Organismo geneticamente modificado (OGM): organismo cujo material genético foi alterado por técnicas de engenharia genética.

Ovogênese: processo de formação e desenvolvimento das células reprodutivas femininas, envolvendo multiplicação celular, crescimento e meiose.

P


Pareamento de bases: associação entre bases nitrogenadas complementares. No DNA, a adenina se associa à timina, enquanto a citosina se associa à guanina.

Pleiotropia: fenômeno em que um único gene influencia duas ou mais características fenotípicas de um organismo.

Polialelia: existência de três ou mais alelos possíveis para determinado gene em uma população, como ocorre no sistema sanguíneo ABO.

Polimorfismo genético: presença de diferentes variantes de uma sequência de DNA em uma população.

Poliploidia: condição genética em que uma célula ou organismo possui mais de dois conjuntos completos de cromossomos, sendo especialmente frequente entre plantas.

Primeira lei de Mendel: princípio da segregação dos alelos, formulado por Gregor Mendel a partir de seus experimentos com ervilhas, publicados em 1866.

Probabilidade genética: aplicação de princípios matemáticos para calcular as chances de ocorrência de determinados genótipos e fenótipos nos descendentes.

Projeto Genoma Humano: iniciativa científica internacional, desenvolvida entre 1990 e 2003, que produziu uma sequência de referência do genoma humano e contribuiu para o conhecimento de sua organização genética.

Prófase I: primeira etapa da meiose I, caracterizada pela condensação dos cromossomos, pelo pareamento dos homólogos e pela recombinação genética.

Proteína: molécula formada por cadeias de aminoácidos, responsável por diversas funções celulares, incluindo funções estruturais, enzimáticas e reguladoras.

Q

Quadro de Punnett: esquema utilizado para representar as possíveis combinações de alelos provenientes dos gametas dos genitores e calcular probabilidades genéticas.

R


Recessividade: relação entre alelos na qual a manifestação fenotípica de uma variante é mascarada pela presença de um alelo dominante em heterozigose, nos casos de dominância completa.

Recombinação genética: formação de novas combinações de material genético, que pode ocorrer por crossing-over e outros mecanismos.

Replicação do DNA: processo de duplicação do DNA no qual cada cadeia original serve de molde para a produção de uma nova cadeia complementar.

Replicação semiconservativa: mecanismo de duplicação do DNA em que cada molécula resultante apresenta uma cadeia original e uma cadeia recém-sintetizada.

Retrovírus: grupo de vírus cujo material genético é constituído por RNA e que utilizam a enzima transcriptase reversa para produzir DNA.

Ribose: açúcar de cinco carbonos presente nos nucleotídeos que formam o RNA.

RNA de transferência (RNAt): molécula que transporta aminoácidos até os ribossomos durante a síntese de proteínas.

RNA mensageiro (RNAm): molécula que transporta as informações genéticas utilizadas pelos ribossomos na produção de proteínas.

RNA ribossômico (RNAr): componente estrutural e funcional dos ribossomos, participando diretamente da síntese de proteínas.

Ribossomo: estrutura celular composta por RNA ribossômico e proteínas, responsável pela tradução do RNA mensageiro.

S


Segregação dos alelos: separação dos alelos de um gene durante a formação dos gametas, conforme estabelecido pela primeira lei de Mendel.

Seleção artificial: processo pelo qual seres humanos escolhem organismos com características desejadas para reprodução, alterando a frequência de determinadas características hereditárias.

Seleção natural: processo evolutivo em que diferenças hereditárias de sobrevivência e reprodução contribuem para mudanças nas frequências de variantes genéticas nas populações.

Segunda lei de Mendel: princípio segundo o qual alelos de genes não ligados são distribuídos independentemente durante a formação dos gametas.

Sequenciamento de DNA: conjunto de técnicas utilizadas para determinar a ordem das bases nitrogenadas presentes em uma molécula de DNA.

Síndrome de Down: condição genética geralmente causada pela presença de três cópias do cromossomo 21, associada a características físicas e cognitivas variáveis.

Síndrome de Klinefelter: condição cromossômica geralmente caracterizada pelo cariótipo 47,XXY, que pode provocar alterações no desenvolvimento sexual e na fertilidade.

Síndrome de Turner: condição cromossômica geralmente associada à ausência total ou parcial de um cromossomo sexual em pessoas do sexo feminino, frequentemente representada pelo cariótipo 45,X.

Sistema ABO: sistema de classificação sanguínea baseado na presença ou ausência dos antígenos A e B nas hemácias, determinado principalmente por três alelos do gene ABO.

Sistema Rh: sistema de grupos sanguíneos que inclui o antígeno D, cuja presença ou ausência é utilizada na classificação habitual de Rh positivo e Rh negativo.

T


Telômero: região localizada nas extremidades dos cromossomos lineares, formada por sequências repetitivas de DNA associadas a proteínas, que contribuem para a proteção cromossômica.

Terapia gênica: conjunto de estratégias terapêuticas que busca tratar ou prevenir doenças por meio da introdução, modificação ou regulação de material genético em células.

Timina: base nitrogenada presente no DNA que forma pares complementares com a adenina.

Tradução: processo de síntese de proteínas realizado pelos ribossomos a partir das informações contidas nos códons do RNA mensageiro.

Transcrição: processo de produção de uma molécula de RNA utilizando uma das cadeias do DNA como molde.

Transgênico: organismo que recebeu material genético introduzido artificialmente por técnicas de engenharia genética, geralmente proveniente de outra espécie.

Translocação cromossômica: alteração estrutural caracterizada pela transferência de um segmento cromossômico para outra posição, frequentemente envolvendo cromossomos não homólogos.

Trissomia: alteração cromossômica caracterizada pela presença de três cópias de determinado cromossomo, em vez das duas normalmente encontradas em células diploides.

U


Uracila: base nitrogenada presente no RNA que substitui a timina encontrada no DNA e estabelece pareamento complementar com a adenina.

V


Variabilidade genética: conjunto de diferenças hereditárias existentes entre indivíduos de uma população, produzidas principalmente por mutações, recombinação genética e outros processos.

Variação fenotípica: diferenças nas características observáveis dos indivíduos, resultantes de fatores genéticos, ambientais e de suas interações.

X


X, cromossomo: cromossomo sexual que participa da determinação cromossômica do sexo nos seres humanos. Indivíduos XX normalmente possuem duas cópias, enquanto indivíduos XY possuem uma.

Y


Y, cromossomo: cromossomo sexual que, nos seres humanos, normalmente contém o gene SRY, importante para o início do desenvolvimento testicular.

Z


Zigoto: primeira célula resultante da fecundação, formada pela união dos materiais genéticos dos gametas e responsável por iniciar o desenvolvimento de um novo organismo.

Por Tânia Cabral - Professora de Biologia e Ciências - graduada na Unesp, 2001.

Publicado em 05/11/2026