Alelos, genótipo e fenótipo

Introdução

Irmãos podem receber dos pais combinações distintas de informações hereditárias e apresentar diferenças em suas características. Para estudar essa transmissão, os biólogos distinguem as versões dos genes, chamadas alelos, da constituição genética de um indivíduo, o genótipo. Também examinam o fenótipo, que corresponde às características observáveis ou mensuráveis do organismo.

Esses conceitos fazem parte da Genética e permitem acompanhar a herança de uma característica em uma família ou em cruzamentos experimentais. Ao relacioná-los, precisamos considerar tanto a informação do DNA quanto as condições em que o organismo se desenvolve.

Genes e alelos

Um gene é uma região do DNA cuja informação permite produzir um RNA funcional. Em muitos casos, a célula utiliza esse RNA para sintetizar uma proteína. Uma proteína pode, por exemplo, atuar como enzima em uma reação necessária à produção de pigmentos. Por meio dessas atividades celulares, os genes participam da formação das características.

Alelos são versões de um mesmo gene, com diferenças na sequência do DNA. Essas diferenças podem alterar a quantidade ou o funcionamento do produto gênico. Algumas variações, porém, não provocam mudança perceptível na característica que está sendo analisada.

Cada gene ocupa uma posição no cromossomo, chamada locus; o plural é loci. Nos organismos diploides, há dois conjuntos cromossômicos. Para um locus autossômico, situado em cromossomos que não são sexuais, o indivíduo possui, em condições usuais, dois alelos: um de origem materna e outro de origem paterna. Eles ocupam posições correspondentes nos cromossomos homólogos.

Genótipo e suas formas de registro

O genótipo é a constituição genética considerada em um estudo. Podemos falar do genótipo de um indivíduo em um único locus ou examinar um conjunto maior de regiões do DNA. Em exercícios escolares, usamos letras para registrar os alelos e acompanhar suas combinações.

Em um exemplo com dois alelos, A e a, um indivíduo diploide pode apresentar as seguintes combinações:

• AA: possui duas cópias do alelo A e é homozigoto para esse locus.

• Aa: possui alelos diferentes e é heterozigoto para esse locus.

• aa: possui duas cópias do alelo a e também é homozigoto para esse locus.

As palavras homozigoto e heterozigoto devem estar associadas ao locus analisado. Uma mesma pessoa pode ser homozigota em uma região do DNA e heterozigota em outra. As letras são convenções de escrita; elas não indicam, por si mesmas, uma sequência específica de DNA nem uma relação de dominância válida para qualquer característica.

Fenótipo e características mensuráveis

O fenótipo reúne as características que podemos observar ou medir em um organismo. A cor de uma flor e a altura de uma planta são exemplos. Também fazem parte do fenótipo características que exigem exames, como o grupo sanguíneo ou a atividade de uma enzima.

Para descrever um fenótipo, precisamos indicar qual característica foi examinada. Um pesquisador pode registrar se uma semente é lisa ou rugosa; em outro estudo, pode medir sua massa. O procedimento de observação e as condições de cultivo interferem na comparação entre os resultados.

O fenótipo se forma durante o desenvolvimento, com a participação do genótipo e do ambiente. A influência de cada um varia conforme a característica. A alimentação durante o crescimento pode afetar a altura humana, enquanto, no modelo usual do sistema ABO, classificamos os grupos sanguíneos pela presença ou ausência dos antígenos A e B nas hemácias.

Dominância e recessividade

Na dominância completa, o heterozigoto apresenta o mesmo fenótipo que um dos homozigotos para a característica examinada. Em ervilhas, no exemplo clássico da forma das sementes, usamos R para o alelo associado à forma lisa e r para o associado à forma rugosa. Os genótipos RR e Rr produzem sementes lisas, enquanto rr produz sementes rugosas.

Nessa relação, R é dominante sobre r. Um dos mecanismos que podem explicar a dominância completa é a produção, pelo heterozigoto, de quantidade suficiente de uma enzima funcional para que a característica se desenvolva como no homozigoto dominante. O mecanismo precisa ser investigado em cada caso.

Dominante e recessivo descrevem uma relação entre alelos quanto a um fenótipo. A dominância não informa a frequência do alelo na população nem garante vantagem para o organismo. O alelo recessivo continua presente no DNA do heterozigoto e pode ser transmitido aos descendentes.

Transmissão dos alelos e cruzamentos

Na formação dos gametas dos animais, a meiose reduz o número de conjuntos cromossômicos. Os cromossomos homólogos se separam, e cada gameta recebe apenas um alelo de cada locus autossômico, nas condições usuais. Na fecundação, os dois gametas reúnem os alelos que formarão o genótipo do descendente.

Considere o cruzamento entre duas plantas Rr. Cada uma produz gametas R e r, com probabilidade esperada de 50% para cada tipo no modelo mendeliano. As combinações na fecundação são RR, Rr, rR e rr. Como Rr e rR correspondem ao mesmo genótipo nesse modelo, esperamos 25% de descendentes RR, 50% Rr e 25% rr.

Com dominância completa, a expectativa fenotípica é de 75% de sementes lisas e 25% de rugosas. Essas porcentagens expressam probabilidades: um conjunto de quatro descendentes pode apresentar outra distribuição. Amostras maiores tendem a se aproximar das proporções esperadas quando as condições do modelo são mantidas.

Uma semente lisa pode ter genótipo RR ou Rr. Portanto, apenas observar esse fenótipo não permite distinguir as duas possibilidades. Em experimentos, podemos investigar o genótipo por cruzamentos e pela análise dos descendentes; em laboratório, técnicas de análise do DNA também permitem identificar alelos.

Dominância incompleta e codominância

Na dominância incompleta, o heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário em relação aos dois homozigotos. Em certas variedades de boca-de-leão, o cruzamento de plantas de flores vermelhas com plantas de flores brancas origina descendentes de flores rosas. Ao cruzar dois desses heterozigotos, podemos obter novamente os fenótipos vermelho e branco, além do rosa, pois os alelos conservam sua identidade durante a transmissão.

Na codominância, identificamos no heterozigoto a expressão dos dois alelos. O grupo sanguíneo AB é um exemplo: suas hemácias apresentam os antígenos A e B. Nesse caso, reconhecemos os dois produtos, enquanto, na dominância incompleta, classificamos o fenótipo do heterozigoto como intermediário.

Alelos múltiplos e sistema ABO

Uma população pode apresentar mais de dois alelos para um mesmo locus, situação chamada alelos múltiplos ou polialelia. Cada indivíduo diploide, porém, continua possuindo, em condições usuais, apenas dois alelos nesse locus. No modelo escolar do sistema ABO, trabalhamos com I^A, I^B e i. Os alelos I^A e I^B são codominantes entre si e dominam sobre i.

• O fenótipo A corresponde aos genótipos I^AI^A ou I^Ai.

• O fenótipo B corresponde aos genótipos I^BI^B ou I^Bi.

• O fenótipo AB corresponde ao genótipo I^AI^B.

• O fenótipo O corresponde ao genótipo ii.

Um cruzamento entre I^Ai e I^Bi pode produzir descendentes dos quatro grupos, com probabilidade de 25% para cada grupo em cada fecundação. Esse cálculo considera o modelo usual e desconsidera variantes raras ou a interferência de outros loci.

Ambiente e expressão do genótipo

Plantas de um mesmo clone podem desenvolver alturas diferentes quando cultivadas sob condições distintas de iluminação ou disponibilidade de água. Embora compartilhem o genótipo de origem, elas crescem em ambientes que alteram seu desenvolvimento. Chamamos de plasticidade fenotípica a capacidade de um genótipo produzir fenótipos diferentes em resposta às condições ambientais.

Essas mudanças podem ocorrer sem alteração na sequência do DNA. Na exposição da pele humana à radiação solar, por exemplo, o organismo pode aumentar a produção de melanina. Essa resposta modifica a pigmentação, mas o bronzeamento adquirido não é transmitido aos filhos como um novo alelo.

A ação ambiental também tem limites biológicos. A disponibilidade de alimento pode influenciar o crescimento, mas indivíduos com genótipos diferentes podem responder de maneiras distintas à mesma condição. Por isso, o estudo de uma característica exige comparar os organismos e os ambientes em que ela foi medida.

Características influenciadas por vários genes

A altura humana envolve muitos loci, além das condições de crescimento. Essa participação de vários genes recebe o nome de herança poligênica. Para características desse tipo, um único par de letras não descreve toda a variação observada na população.

Também existem interações entre genes. Na pelagem de cães labradores, por exemplo, variantes de um gene participam da definição do pigmento escuro, enquanto variantes de outro interferem em sua deposição nos pelos. Certas combinações no segundo locus produzem pelagem amarela mesmo quando o animal possui alelos associados ao pigmento preto no primeiro. Essa interferência entre loci é um caso de epistasia.

Origem de novos alelos

Novos alelos podem surgir por mutações, isto é, alterações na sequência do DNA. Quando essas alterações alcançam a linhagem celular que origina os gametas, podem ser transmitidas à geração seguinte. Uma mutação restrita a células da pele, por exemplo, não passa aos descendentes pela reprodução sexuada.

Na reprodução sexuada, os organismos também transmitem combinações novas de alelos já existentes. A recombinação durante a meiose e a união dos gametas contribuem para a diversidade genética. Irmãos de mesmos pais podem, assim, receber combinações diferentes, mesmo sem o surgimento de uma mutação nova em cada descendente.

Você sabia?

• Algumas pessoas possuem conjuntos de células com genótipos diferentes, todos originados de um mesmo zigoto. Essa condição, chamada mosaicismo, pode surgir por alterações genéticas após a fecundação e pode ocorrer sem sinais perceptíveis.

• Homozigose e heterozigose exigem a comparação entre cópias de um locus. Uma pessoa com constituição cromossômica XY possui apenas uma cópia de muitos genes do X, sem correspondente no Y. Para esses loci, usamos o termo hemizigose.

Por Tânia Cabral - Professora de Biologia e Ciências - graduada na Unesp, 2001.

Publicado em 05/11/2026